曝光！发现一例，全球罕见！

情深不寿

比“熊猫血”还稀有，等级是“全球级别”，5月15日，记者从湖南郴州市第三人民医院了解到，该院近日成功鉴定出一种全新的B等位基因型血型，这是该血型基因序列在全球的首次亮相，标志着人类ABO血型系统研究取得突破性进展。国际输血协会（ISBT）将这一新型B等位基因命名为“郴州市第三人民医院”。




4月1日，医院检验人员在常规检测中发现一例特殊标本：血型正定型显示为O型，反定型却呈现B型。这种矛盾结果立即触发“疑难血型鉴定程序”。通过血清学鉴定、疑难血型病例研讨，排除年龄、疾病等干扰因素后，发现实验结果仍无法用现有的兰德斯特定律来解释。随后，借助基因测序技术，研究人员锁定ABO基因中的全新突变——c.106delG，该突变在ABOB.01基因型上形成了一种国际输血协会（ISBT）未收录的新亚型，其稀有程度远超“熊猫血”。




完成基因测序后，相关序列数据经过美国国家生物技术信息中心（NCBI）专家的严格审核，成功收录至NCBI的人类DNA序列数据库“GenBank”中，新突变序列号为PV588093。最终，这一全新B等位基因型血型得以由国际输血协会（ISBT）公布并正式命名。




该发现已经通过美国国家生物技术信息中心（NCBI）专家的严格审核，成功收录至其数据库“GenBank”中，新突变序列号为PV588093。最终，这一全新B等位基因型血型得以由国际输血协会公布并正式命名。




郴州市第三人民医院检验医学中心主任夏乐欢表示，这一发现具有三重意义。首先，它丰富了人类ABO血型系统的遗传学图谱，为精准血型鉴定提供了新的依据，让血型检测更加准确可靠。其次，在输血安全方面，为稀有血型患者的救治提供了重要参考，让医生在为稀有血型患者输血时更有把握，减少了输血风险。另外，从遗传学研究角度来看，为科研人员开辟了新的探索方向，贡献了珍贵的数据资源，也为未来相关疾病的研究和治疗提供了新的思路。

来源：三湘都市报‍‍‍、环球时报